Epidermodysplasie verruciforme ; c'est bien plus que des verrues !

L’épidermodysplasie verruciforme (EV) est une génodermatose rare autosomique récessive caractérisée par une susceptibilité génétiquement déterminée à une infection cutanée disséminée chronique avec des types spécifiques de papillomavirus humain PVH.

La prédisposition à l'infection au PVH dès la petite enfance est due à un défaut immunogénétique associé à la génération de cytokines, qui régulent négativement l'immunité à médiation cellulaire, et éventuellement de faibles niveaux d'IL-10.

Le rayonnement UV est également important dans la pathogenèse des tumeurs malignes associées au PVH.

L'EV est causé par l'inactivation de mutations dans deux gènes adjacents et apparentés, EVER1 / TMC6 et EVER2 / TMC8. Peut représenter une déficience primaire de l'immunité intrinsèque contre les PVH spécifiques de l'EDV (β-papillomavirus), dans l'immunité innée, ou les deux.

Une forme acquise est observée dans le VIH ou d'autres immunosuppressions.

Cliniquement l’EV se manifeste par des macules hypopigmentées et/ou papules plates légèrement squameuses ou kératosiques ressemblant à des verrues planes. Parfois des lésions verruqueuses se développent sur les mains, les extrémités et le visage. D’autres lésions maculeuses érythémateuses, atrophiques pigmentées ou achromiques, finement squameuses ressemblant au pityriasis versicolore se produisent principalement sur le tronc. 

Epidermodysplasie verruciforme; lésions ressemblant à des verrues planes

L’histologie ressemble à des verrues plates mais avec un cytoplasme bleuâtre caractéristique dans les kératinocytes (koïlocytes bleus)

Des cancers de la peau type maladie de Bowen, carcinomes épidermoïdes cutanés CEC et basocellulaires se développent dans 30 à 70 % des cas à l'âge adulte, le plus souvent sur les sites exposés au soleil et associé aux HPV de types 5/8.

Les patients ne sont pas trop sensibles aux infections autres que le VPH. Et ne devrait pas être considéré comme contagieux pour les personnes immunocompétentes.

Une protection solaire stricte est indispensable, une approche similaire aux enfants XP est idéale. L'ALA-PDT, le 5-FU topique, l'imiquimod et les rétinoïdes oraux peuvent tous être utilisés pour traiter l'EDV, mais lorsqu'ils sont interrompus, les lésions réapparaissent généralement.

Surveillance clinique étroite du CEC. Le vaccin contre le PVH 9-valent (Gardasil 9) ne couvre pas le PVH 5,8 et n'est donc pas considéré comme utile pour cette maladie.